Wie erkennt man die Symptome der Trisomie?

Inhalt

• Stufen
• Methode 1 Diagnostizieren Sie die Schmerzen während der Schwangerschaft
• Methode 2 Identifizieren Sie die Form und Größe des Körpers
• Methode 3 Gesichtszüge identifizieren
• Methode 4 Identifizieren Sie gesundheitliche Probleme

In diesem Artikel: Diagnostizieren von Schmerzen während der SchwangerschaftIdentifizieren Sie die Form und Größe des KörpersIdentifizieren Sie die GesichtszügeIdentifizieren Sie Gesundheitsprobleme46 Referenzen

Trisomie 21 ist eine Krankheit, bei der eine Person mit einer zusätzlichen Kopie oder einer vollständigen Kopie von Chromosom 21 geboren wird. Dieses zusätzliche genetische Material verändert den normalen Wachstumsverlauf und verursacht verschiedene körperliche und geistige Merkmale, die mit Mongolismus verbunden sind. Es gibt mehr als fünfzig Merkmale, die mit Trisomie 21 verbunden sind, aber diese können von einer Person zur anderen variieren.Das Risiko, ein Kind mit dieser Störung zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter. Eine frühzeitige Diagnose kann dem Kind helfen, die Unterstützung zu erhalten, die es benötigt, um ein gesunder und glücklicher Erwachsener mit Down-Syndrom zu werden.

Stufen

Methode 1 Diagnostizieren Sie die Schmerzen während der Schwangerschaft

1. Machen Sie einen vorgeburtlichen Screening-Test. Dies kann das Vorhandensein von Trisomie 21 nicht definitiv bestimmen, kann jedoch anzeigen, ob der Fötus eher dazu neigt, diese Abnormalität aufzuweisen.
   • Die erste Option ist die Durchführung einer Blutuntersuchung im ersten Trimester. Auf diese Weise kann der Arzt nach bestimmten Symptomen suchen, die auf ein mögliches Vorhandensein des Mongolismus hinweisen.
   • Die zweite ist eine Vollblutuntersuchung im zweiten Trimester. Dies wird nach anderen Anzeichen suchen, bis zu vier verschiedenen Symptomen, um das genetische Material zu identifizieren.
   • Einige Personen verwenden auch eine Kombination beider Analysemethoden (integrierter Test), um einen Wahrscheinlichkeitsindex für diese Störung zu erhalten.
   • Wenn der Patient Zwillinge oder Drillinge trägt, ist eine Blutuntersuchung nicht sehr genau, da die Substanzen möglicherweise schwerer nachzuweisen sind.

2. 
   

   
   
   
   Machen Sie eine vorgeburtliche Diagnose. Hierbei wird eine Probe des Genoms entnommen und auf zusätzliches genetisches Material im Zusammenhang mit Chromosom 21. Die Testergebnisse werden in der Regel nach ein oder zwei Wochen bereitgestellt.
   • In früheren Jahren war ein Screening-Test erforderlich, bevor ein diagnostischer Test durchgeführt werden konnte. Vor kurzem haben sich die Leute jedoch entschlossen, die Tests zu überspringen und direkt zur Diagnose überzugehen.
   • Amniozentese ist eine Methode zur Extraktion von genetischem Material, bei der Fruchtwasser analysiert wird. Dies kann nicht vor der 14. und 18. Schwangerschaftswoche erfolgen.
   • Eine andere Methode ist die von Chorionzotten, bei der Zellen aus einem Teil der Plazenta extrahiert werden. Dieser Test wird zwischen der neunten und elften Schwangerschaftswoche durchgeführt.
   • Die endgültige Methode ist die perkutane, die genaueste. Dazu muss eine Probe Nabelschnurblut aus der Gebärmutter entnommen werden. Der Nachteil ist, dass diese Methode in einem fortgeschrittenen Stadium der Schwangerschaft (zwischen der 18. und 22. Woche) praktiziert wird.
   • Alle Tests bergen ein Risiko von 1 oder 2% Fehlgeburten.

3. 
   

   
   
   
   Analysieren Sie das Blut der Mutter. Wenn sie glaubt, dass ihr Fötus ein Down-Syndrom hat, kann sie ihr Blut durch einen Chromosomentest testen lassen. Dies wird bestimmen, ob seine DNA das genetische Material enthält, das mit dem zusätzlichen Material von Chromosom 21 kompatibel ist.
   • Der wichtigste Faktor, der die Chancen beeinflusst, ist das Alter der Frau. Eine 25-jährige Frau hat eine Chance von 1 zu 1.200, ein Kind mit Mongolismus zu bekommen. Mit 35 steigt die Wahrscheinlichkeit auf 1 zu 350.
   • Wenn ein Elternteil oder beide Elternteile eine Trisomie 21 haben, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass das Kind diese hat.

Methode 2 Identifizieren Sie die Form und Größe des Körpers

1. 
   

   
   Achten Sie auf einen niedrigen Muskeltonus. Babys mit niedrigem Muskeltonus werden häufig als schlaff oder schlaff beschrieben Stoffpuppen wenn genommen. Diese Krankheit ist als Hypotonie bekannt. Säuglinge haben normalerweise Ellbogen und Knie gebeugt, während Säuglinge mit schwachem Muskeltonus ausgedehnte und lockere Gelenke haben.
   • Babys mit normalem Ton können an den Achselhöhlen angehoben und gehalten werden, während diejenigen, die an Hypotonie leiden, im Allgemeinen aus den Händen ihrer Eltern rutschen, da ihre Arme ohne Widerstand angehoben werden.
   • Hypotonie führt zu einer Schwächung der Bauchmuskulatur. Infolgedessen kann der Magen mehr als gewöhnlich nach außen vorstehen.
   • Eine schlechte Muskelkontrolle des Kopfes (der sich hin und her neigt oder neigt) ist ebenfalls ein Symptom.

2. 
   

   
   Identifizieren Sie eine Größenverringerung. Kinder mit Trisomie 21 wachsen tendenziell langsamer als andere und sind daher kleiner. Neugeborene mit Down-Syndrom sind in der Regel klein und am häufigsten bleibt eine Person mit Down-Syndrom bis zum Erwachsenenalter gleich.
   • Eine Studie in Schweden ergab, dass die durchschnittliche Geburtsgröße bei Männern und Frauen mit dieser Erkrankung 50 cm beträgt. Zum Vergleich: Die durchschnittliche Körpergröße von Menschen ohne diese Behinderung beträgt 52 cm.

3. 
   

   
   Sehen Sie, ob Ihr Hals kurz und breit ist. Sehen Sie auch, ob Sie an diesem Körperteil überschüssiges Fett oder Haut haben. Darüber hinaus ist eine Halsinstabilität normalerweise ein häufiges Problem. Obwohl eine Luxation selten ist, ist sie bei Menschen mit Down-Syndrom wahrscheinlicher als bei Menschen ohne diese Erkrankung. Die Pflegekräfte sollten feststellen, ob sich hinter dem Ohr ein Knoten oder ein Schmerz befindet, ob die Nackensteifheit nicht schnell verheilt oder ob sich die Arbeitsweise des Patienten ändert (wenn sie zu diesem Zeitpunkt instabil aussieht) er steht auf den Füßen).

4. 
   

   
   Identifizieren Sie kurze, gedrungene Gliedmaßen. Dazu gehören Zehen, Finger, Arme und Beine. Menschen mit Trisomie 21 haben normalerweise kürzere Arme, Beine und Rumpf sowie größere Knie als Menschen, die diese Störung nicht haben.
   • Menschen mit Down-Syndrom haben normalerweise vernetzte Zehen, die durch die Verschmelzung der zweiten und dritten Zehen gekennzeichnet sind.
   • Es kann auch eine große Lücke zwischen dem großen Zeh und dem zweiten sowie eine tiefe Falte in der Fußsohle geben, in der sich dieser Raum befindet.
   • Der fünfte Finger (kleiner Finger) kann manchmal eine einzige Biegelinie haben (die Stelle, an der er sich biegt).
   • Hyperlaxität ist auch ein Symptom. Dies zeigt sich an Gelenken, die sich über den normalen Bewegungsbereich hinaus zu erstrecken scheinen. Bei einem Kind mit Trisomie 21 kann es leicht zu Brüchen und Stürzen kommen.
   • Eine einzelne Falte in der Handfläche und ein kleiner Finger, der sich zum Daumen beugt, sind weitere Merkmale.

Methode 3 Gesichtszüge identifizieren

1. 
   

   
   Suchen Sie nach einer kleinen flachen Nase. Viele Menschen mit Down-Syndrom haben eine breite, abgerundete, flache Nase mit einem kleinen Steg. Die Nasenbrücke ist der flache Teil der Nase zwischen den Augen. Dieser Bereich kann als betrachtet werden gedrückt.

2. 
   

   
   Sehen Sie, wenn Sie Ihre Augen gesenkt haben. Diejenigen mit Trisomie 21 haben normalerweise gerundete, nach oben gerichtete Augen. Bei den meisten Menschen zeigen die äußeren Augenwinkel nach unten. Andererseits sind bei Menschen mit Down-Syndrom die Augen nach oben gerichtet (mandelförmig).
   • Darüber hinaus können Ärzte sogenannte Brushfield-Flecken oder harmlose weiße oder braune Flecken auf der Iris der Augen erkennen.
   • Es kann auch Hautfalten zwischen Nase und Augen geben. Diese können wie periorbitales Ödem aussehen.

3. 
   

   
   Identifizieren Sie kleine Ohren. Down-Syndrom-Patienten haben normalerweise kleine Ohren, die in geringerer Höhe auf dem Kopf platziert sind. Einige mögen Ohren haben, deren oberer Teil sich ein wenig krümmt.

4. 
   

   
   Suchen Sie nach einem unregelmäßigen Mund, einer unregelmäßigen Zunge oder unregelmäßigen Zähnen. Aufgrund des schwachen Muskeltonus kann der Mund nach unten zeigen und die Zunge aus dem Mund herausragen. Die Zähne können später in einer anderen Reihenfolge als gewöhnlich wachsen. Sie können auch klein, unregelmäßig geformt sein oder am falschen Ort wachsen.
   • Ein Kieferorthopäde kann helfen, krumme Zähne zu glätten, wenn das Kind groß genug ist. Kinder mit Mongolismus können lange Zeit eine Zahnspange tragen.

Methode 4 Identifizieren Sie gesundheitliche Probleme

1. 
   

   
   Achten Sie auf psychische Störungen und Lernen. Die meisten Menschen mit Down-Syndrom lernen langsamer und Kinder entwickeln sich nicht so schnell wie Gleichaltrige. Das Sprechen kann für jemanden mit Down-Syndrom eine Herausforderung sein oder nicht, es hängt jedoch von jeder Person ab. Einige Menschen lernen Gebärdensprache oder eine andere Form der verbesserten und alternativen Kommunikation (AAC), bevor sie sprechen oder anstatt zu sprechen.
   • Diejenigen, die unter Mongolismus leiden, verstehen leicht die neuen Wörter und bereichern ihren Wortschatz, wenn sie erwachsen werden. Ihr Kind wird im Alter von zwölf Jahren viel besser sein als im Alter von zwei Jahren.
   • Grammatikregeln sind inkonsistent und schwer zu erklären. Menschen mit dieser Anomalie haben möglicherweise Schwierigkeiten, sie zu beherrschen. Infolgedessen verwenden sie im Allgemeinen kürzere Sätze mit weniger Details.
   • Sie können Schwierigkeiten haben, Worte zu formulieren, weil ihre motorischen Fähigkeiten beeinträchtigt sind. Klar zu sprechen könnte für sie auch eine Herausforderung sein. Viele Menschen mit Down-Syndrom profitieren von einer Sprachtherapie.

2. 
   

   
   Erkennen Sie Herzfehler. Fast die Hälfte der Kinder mit Trisomie 21 wird mit einem Herzfehler geboren. Am häufigsten sind der atrioventrikuläre Kanal (CAV), die interventrikuläre Kommunikation (IVC), die Persistenz des Ductus arteriosus und die Tetralogie von Fallot.
   • Zu den mit Herzfehlbildungen verbundenen Schwierigkeiten zählen Herzinsuffizienz, Dyspnoe und die Unfähigkeit, sich während der Neugeborenenperiode zu entwickeln.
   • Viele Babys werden mit Herzfehlern geboren, aber einige erscheinen erst 2 bis 3 Monate nach der Geburt. Aus diesem Grund ist es wichtig, dass alle Neugeborenen mit Mongolismus in den ersten Monaten nach der Geburt ein Echokardiogramm durchlaufen.

3. 
   

   
   Achten Sie auf Seh- und Hörprobleme. Menschen, die an diesem Syndrom leiden, leiden häufiger an Erkrankungen, die das Hören und Sehen beeinträchtigen. Nicht jeder braucht eine Brille oder Kontaktlinsen, aber viele entwickeln Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit. Darüber hinaus haben 80% der Menschen mit dieser Erkrankung im Laufe ihres Lebens ein Hörproblem.
   • Diese Menschen brauchen mit größerer Wahrscheinlichkeit eine Brille oder falsch ausgerichtete Augen (so genannter Strabismus).
   • Häufige Entlassungen oder Risse sind ein weiteres häufiges Problem bei Patienten mit dieser Erkrankung.
   • Ein Hörverlust ist mit einer Übertragungstaubheit (Störung des Mittelohrs), einem sensorineuralen Hörverlust (beschädigte Cochlea) und Ohrenschmalz verbunden. Da Kinder lernen, aus dem zu sprechen, was sie hören, beeinträchtigt diese Schwerhörigkeit ihre Lernfähigkeit.

4. 
   

   
   Identifizieren Sie psychische Gesundheitsprobleme und Entwicklungsstörungen. Mindestens die Hälfte der Kinder und Erwachsenen mit Down-Syndrom leiden an psychischen Erkrankungen. Die häufigsten Beschwerden bei diesen Patienten sind Autismus, Depressionen, Schlafstörungen, widersprüchliche, impulsive und unaufmerksame Verhaltensweisen, Zwangs- und Wiederholungsstörungen sowie allgemeine Angststörungen.
   • Kleinkinder (im schulpflichtigen Alter) mit Sprach- und Kommunikationsproblemen haben in der Regel Symptome von ADHS, oppositionellen Trotz- und Stimmungsstörungen sowie Defiziten in soziale Beziehungen.
   • Jugendliche und junge Erwachsene leiden häufig unter Zwangsstörungen, generalisierten Angstzuständen und Depressionen. Sie können auch chronische Probleme mit Schlaf und Müdigkeit während des Tages haben.
   • Senioren sind eingeschränkter persönlicher Betreuung, Interessensverlust, sozialer Isolation, Depression und allgemeiner Angst ausgesetzt. Später könnten sie eine Demenz entwickeln.

5. 
   

   
   Suchen Sie nach anderen Krankheiten, die auftreten können. Menschen mit Down-Syndrom können ein gesundes und glückliches Leben führen. Sie können jedoch als Kinder oder im Alter bestimmte Krankheiten entwickeln.
   • Das Risiko für die Entwicklung einer akuten Leukämie bei Kindern mit Trisomie 21 ist viel höher. Dies ist bei ihnen viel höher als bei anderen Kindern.
   • Darüber hinaus erhöht der Anstieg der Lebenserwartung aufgrund einer verbesserten medizinischen Versorgung das Alzheimer-Risiko bei älteren Menschen mit Mongolismus. 75% der 65-jährigen haben Alzheimer.

6. 
   

   
   Berücksichtigen Sie deren Motorsteuerung. Menschen mit Down-Syndrom haben möglicherweise Schwierigkeiten mit der Feinmotorik (Essen mit Utensilien, Zeichnen oder Schreiben) und mit allgemeinen Schwierigkeiten (Laufen, Treppensteigen oder Gehen).

7. 
   

   
   Wisse, dass jede Person unterschiedliche Eigenschaften hat. Jeder Patient, der an Trisomie 21 leidet, ist einzigartig und verfügt über unterschiedliche Fähigkeiten, körperliche Merkmale und Persönlichkeit. Eine Person mit dieser Erkrankung weist möglicherweise nicht alle angegebenen Symptome auf und weist möglicherweise in unterschiedlichem Maße unterschiedliche Anzeichen auf. Genauso wie Menschen, die ohne diese Krankheit leben, sind diejenigen, die darunter leiden, außergewöhnliche und unterschiedliche Wesen.
   • Zum Beispiel kann eine Frau mit Mongolismus schriftlich kommunizieren, einen Job behalten und nur eine leichte geistige Beeinträchtigung erleiden. Sein Kind kann jedoch mündlich kommunizieren, arbeitsunfähig sein und eine schwere geistige Behinderung haben.
   • Wenn ein Patient nur einige Symptome hat, andere jedoch nicht, sollten Sie einen Arzt aufsuchen.

Beratung

• Vorgeburtliche Untersuchungen sind nicht 100% genau und können das Ergebnis der Entbindung nicht bestimmen. Ärzte können jedoch feststellen, ob das Kind wahrscheinlich mit Trisomie 21 geboren wird oder nicht.
• Behalten Sie den Überblick über die Ressourcen, mit denen Sie das Leben von Menschen mit Down-Syndrom verbessern können.
• Wenn Sie vor der Geburt über dieses Syndrom besorgt sind, können Sie Tests wie den Chromosomentest durchführen, um festzustellen, ob zusätzliches genetisches Material vorhanden ist. Einige Eltern mögen die Überraschung vorziehen, aber es ist besser, wenn Sie informiert sind, damit Sie sich vorbereiten können.
• Machen Sie keine Annahmen über eine Person mit Mongolismus, die auf einer anderen Person basiert, die denselben Zustand hat. Jede Person ist einzigartig und hat unterschiedliche Eigenschaften.
• Haben Sie keine Angst vor der Diagnose dieser Krankheit. Viele, die darunter leiden, führen ein glückliches Leben und sind entschlossen und fähig. Die Kinder, die darunter leiden, sind sehr zärtlich. Viele sind von Natur aus gesellig und schwul, was ihnen ihr ganzes Leben lang helfen wird.